Mukoviszidose

Autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der es durch einen Gendefekt zur Fehlbildung eines für die normale Schleimproduktion exokriner Drüsen erforderlichen Enzyms kommt. Dies bewirkt eine Überproduktion der Ausscheidungen aller schleimbildenden Drüsen und ruft Schädigungen der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) und chronische Infektionen der Lunge hervor. Nach 1997 publizierten Forschungsergebnissen spielt das Bakterium Pseudomonas aeruginosa eine wichtige Rolle bei der Schleimbildung. Dieses Bakterium veranlasst Lungenzellen, immer größere Schleimmengen zu produzieren, die ihm Schutz und Nahrung bieten. Weiße Blutzellen können durch den zähflüssigen Schleim nicht bis zu den Erregern vordringen und greifen das Lungengewebe an.

Mukoviszidose tritt zum Teil im Neugeborenenalter in Erscheinung und führt meist im frühen Erwachsenenalter zum Tod. Die durchschnittliche Lebenserwartung Erkrankter beträgt nach Angaben von 1998 heute 16 Jahre. Die Behandlung besteht bei Pankreasinsuffizienz im Ersatz von Pankreasenzymen. Atemwegsinfektionen werden mit Antibiotika oder Inhalationssprays behandelt, welche die verstopften Atemwege befreien und den dicken Schleim verflüssigen. Bei Darmverschluss, der hauptsächlich bei Säuglingen auftritt, ist ein operativer Eingriff erforderlich.

Sind beide Eltern Träger des Mukoviszidosegens, liegt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, bei 25 Prozent. Im Jahr 1989 entdeckte man, dass das für die Bildung von Mukoviszidose verantwortliche Gen auf einem Abschnitt des Chromosoms 7 liegt. Seither wurden über 300 verschiedene Mutationen des Mukoviszidosegens entdeckt. Durch die Entwicklung spezifischer Testverfahren lässt sich feststellen, ob eine gesunde Person Träger dieses Gens ist. Derzeit werden verschiedene Methoden der Gentherapie zur Behandlung von Mukoviszidose getestet.

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